Иммунная система — это удивительное взаимодействие клеток и белков, которые работают сообща, обеспечивая защиту от инфекций. Эти клетки и белки не образуют единый орган, как сердце или печень. Вместо этого иммунная система рассредоточена по всему телу, чтобы быстро реагировать на инфекции. Клетки перемещаются по кровотоку или по специализированным сосудам, называемым лимфатическими. Лимфатические узлы и селезёнка представляют собой структуры, которые способствуют межклеточному взаимодействию. Белки могут вырабатываться иммунными клетками или другими органами, например печенью. Некоторые иммунные белки циркулируют в кровотоке, в то время как другие вырабатываются иммунными клетками и воздействуют на органы и ткани, расположенные рядом с местом выработки белков.

Первичный иммунодефицит, или ПИ, — это группа заболеваний, вызванных нарушениями иммунной функции, которые присущи клеткам и белкам иммунной системы. Существует более 550 форм ПИ. Некоторые из них относительно распространены, в то время как другие встречаются довольно редко. Некоторые из них поражают одну клетку или белок иммунной системы, а другие могут поражать два или более компонентов иммунной системы. Чтобы лучше понять формы ПИ, полезно знать об организации и развитии иммунной системы. Существует две широкие категории иммунных реакций: врожденные и адаптивные.

Врождённые иммунные реакции — это реакции, которые зависят от клеток, не требующих дополнительной подготовки для выполнения своих функций. К таким клеткам относятся нейтрофилы, моноциты, естественные киллеры (NK-клетки) и набор белков, известных как белки комплемента. Врождённые реакции на инфекцию происходят быстро и надёжно. Даже у младенцев отлично развита врождённая иммунная реакция.

Адаптивные иммунные реакции задействуют Т-клетки и В-клетки — два типа клеток, которые требуют обучения, чтобы научиться бороться с захватчиками (антигенами) и не атаковать собственные клетки. Преимущества адаптивных реакций заключаются в их долговременной памяти и способности адаптироваться к новым типам инфекций.

Костный мозг и тимус представляют собой тренировочные площадки для двух клеток адаптивной иммунной системы (В-клеток и Т-клеток соответственно). Развитие всех клеток иммунной системы начинается в костном мозге с гемопоэтической (кроветворной) стволовой клетки (рис. 1:2). Эта клетка называется стволовой, потому что из неё возникают все остальные специализированные клетки. Благодаря своей способности генерировать всю иммунную систему, эта клетка является наиболее важной при трансплантации костного мозга или гемопоэтических стволовых клеток. Они связаны с эмбриональными стволовыми клетками, но представляют собой отдельный тип клеток, способных развиваться в клетки любого типа, но не в другие органы, такие как мозг или мышцы.

В основе обеих категорий иммунных реакций лежит способность отличать чужеродные микроорганизмы (бактерии), на которые нужно воздействовать, от собственных тканей, которые нужно защищать. Благодаря своей способности быстро реагировать, врождённые реакции обычно первыми реагируют на вторжение. Эта первичная реакция служит для оповещения и запуска адаптивной реакции, которая может полностью активироваться в течение нескольких дней.

В раннем возрасте врождённые реакции наиболее выражены. У новорождённых младенцев есть антитела, полученные от матери, но они не вырабатывают собственные антитела в течение нескольких недель. Материнские антитела передаются ребёнку через плаценту и защищают его в течение первых нескольких месяцев жизни, пока ребёнок не сможет самостоятельно вырабатывать достаточное количество антител.

Адаптивная иммунная система функционирует с рождения, но она не накопила опыт, необходимый для оптимальной реакции памяти. Хотя формирование памяти происходит на протяжении всей жизни, наиболее быстро иммунная система развивается в период от рождения до трёх лет. Каждое инфекционное заболевание приводит к тренировке клеток, благодаря чему реакция на повторное заражение той же инфекцией становится более быстрой и сильной.

В течение первых нескольких лет жизни большинство детей сталкиваются с широким спектром инфекций и вырабатывают антитела, направленные против этих конкретных инфекций. В-клетки, вырабатывающие антитела, запоминают инфекцию (возбудителя) и обеспечивают долговременный иммунитет против неё. Точно так же Т-клетки могут запоминать вирусы, с которыми организм сталкивался, и могут давать более сильную реакцию при повторном столкновении с тем же вирусом. Такое быстрое созревание адаптивной иммунной системы в раннем детстве затрудняет тестирование детей младшего возраста, поскольку представления о том, что является нормой, меняются с возрастом. В отличие от адаптивной иммунной системы, врождённая иммунная система в значительной степени сохраняется при рождении.

Центр медицинской профилактики РИ