Депутаты, медики и специалисты, задействованные в данной работе, дали свои оценки и рекомендации по актуальной проблеме, обсудили причины возникновения тяжелого недуга.

Председатель Правления АНО «Дом редких» Анастасия Татарникова подчеркнула, что, благодаря Фонду «Круг добра», созданному по инициативе Президента РФ Владимира Путина, дорогостоящие лекарства доступны тем, кто сам не мог осилить сбор необходимых финансовых средств. И тяжелые диагнозы теперь не являются приговором для человека, страдающего редким и сложным заболеванием.

«Больше двух тысяч детей с орфанными, то есть очень редкими заболеваниями, уже получают помощь. Важно начать лечение как можно раньше», — отметила она.

Главный специалист-генетик Минздрава РИ Мадина Гантемирова информировала коллег, что в Ингушетии с таким заболеванием находится на учете один ребенок, который получает необходимое лечение и наблюдение.

На совещании была отмечена важность осуществления скринингового обследования для выявления патологий на ранних стадиях, что позволит подобрать более эффективную методику лечения в случае обнаружения болезни.

Здесь также произошел обмен опытом в организации питания детей с фенилкетонурией и анализ различных аспектов их лечения.

Беслан Горчханов отметил готовность депутатов Парламента Ингушетии оказать поддержку и помощь в рассматриваемом вопросе по линии взаимодействия профильных учреждений в выявлении и определении схемы лечения детей.