В Ингушетии выявлены случаи редкого генетического заболевания
Синдром Роджерса – так медики назвали редкое генетическое заболевание, которое в мире зафиксировано около 200 раз. И, несмотря на то, что в сравнении с человечеством планеты население Ингушетии настолько мало, что ни о каком сравнении и речи не может быть, из этих 200 случаев 10, по данным пресс-службы Минздрава республики, зарегистрированы в Ингушетии.
«Это заболевание связано с дефицитом витамина В1 и проявляется триадой симптомов: сахарным диабетом, мегалобластной анемией и нейросенсорной тугоухостью. Кроме того, у больных могут наблюдаться врожденные пороки сердца, кардиомиопатия, карликовость и атрофия зрительных нервов.
Единственный эффективный метод лечения — пожизненная терапия высокими дозами тиамина, которая снижает симптомы и замедляет развитие диабета.
Рогачевский центр разработал протокол лечения таких пациентов, и врачи Ингушетии активно выявляют больных и направляют их на лечение.
С 2023 года в России действует расширенный неонатальный скрининг на 36 наследственных заболеваний, что позволяет диагностировать болезни на ранних стадиях», – рассказали «Сердало» в Министерстве здравоохранения Ингушетии.
